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Linea 3 - Patologia molecolare gastroenterologica
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Responsabile: prof. Massimo Roncalli
E’ ormai noto che
alterazioni molecolari genetiche intervengono nella crescita e nella progressione
tumorale, anche in ambito gastroenterologico.
Obiettivo di questa linea di ricerca, focalizzata in particolare
sui tumori colorettali ed
epatici, è l’
individuazione di patterns di alterazioni molecolari da cui isolare
marcatori (tissutali e sistemici)
di:
-
screening molecolare,
per identificare popolazioni a maggior rischio per lo sviluppo di neoplasie
colorettali, epatiche e pancreatiche.
-
tipo diagnostico, in quanto espressione di alterazioni specifiche di una
determinata fase della storia naturale di una lesione tumorale (precoce, avanzata, di tipo
metastatico) o precancerosa
-
tipo prognostico nel caso in cui siano associate a parametri di aggressività
biologica (stadio, grado, angioivasione, recidiva, follow-up)
-
predizione di risposta terapeutica qualora siano suscettibili di trattamento
farmacologico.
Gli studi fin qui condotti hanno già portato a
risultati concreti:
- nel
tumore del colon-retto, l’
identificazione di alcuni
marcatori molecolari (in particolare K-RAS associato a due alterazioni di tipo
epigenetico di geni onco-soppressori, RASSF1A e P16) come
predittivi
di una forma
metastatizzante di questo tipo di carcinoma
- nell’ambito della
patologia epatica, l’utilizzo del dosaggio della metilazione del gene RASSF1A (che
si accresce progressivamente dal tessuto epatico normale, iperplastico, neoplastico benigno e
maligno) come possibile
marcatore diagnostico.
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Istituto Clinico Humanitas